Врожденный гипотироидизм

Частота возникновения 1:3000-1:6000. При отсутствии лечения приводит к значительным нарушениям умственного развития. Вовремя назначенное лечение позволяет пораженным детям нормально развиваться.
ДЕЛФИЯ Нео-ТТГ и ДЕЛФИЯ Нео-Т4 : Делфия Нео-ТТГ и Делфия Нео-Т4 представляют две альтернативные стратегии для скрининга гипотироидизма. Оба теста обеспечивают высокочувствительные измерения, основанные на методе флюорометрии с разделением по времени.
В европейских странах более 45 млн. детей были исследованы с использованием теста Делфия Нео - ТТГ, однако в других странах Делфия Нео-Т4 предпочитается как первичный тест.

Фенилкетонурия

Частота возникновения 1:4500- 1:20000. При отсутствии лечения приводит к нарушениям умственного развития и нарушениям кожи. Вовремя назначенное лечение позволяет избавиться от симптомов.
Нео-ФЕНИЛАЛАНИН : Тест основан на усилении флюоресценции продуктов фенилаланин-нингидриновой реакции при помощи дипептида, Л-лейцил-Л-аланина. Сукцинатный буфер используется для оптимизации флюоресценции и повышения специфичности, а медный реагент используется для дальнейшего повышения реакции и уменьшения фона.
Тест Нео-Фенилаланин идеален для лабораторий которые хотят избавиться от медленных и сложных микробиологических тестов, применяющихся с шестидесятых годов.

Галактоземия

Частота возникновения 1:14000- 1:60000. При отсутствии лечения может привести к множеству проблем и в худшем случае к летальному исходу.
Нео-ГАЛАКТОЗА и Нео-ГАЛТ : Тест Нео-ГАЛТ создан для измерения галактоза-1-фосфат уридила. Полученные относительные единицы измерения переводятся в единицы ГАЛТ/gHb. В качестве части этого тест-набора поставляется контрольный образец. Он должен применяться к тем образцам, которые при начальном скрининге не имеют достаточного ГАЛТ. Тест Нео-галактоза позволяет измерить общую галактозу и галактозу-1-фосфат. Он позволяет производить скрининг классической галактоземии, а также галактоземии с дефицитом эпимеразы и киназы галактозодиксидантным методом.

Врожденная адренальная гиперплазия

Частота возникновения 1:10000-1:15000. Существуют различные формы заболеваний, самые серьезные могут привести к летальному исходу. Ранняя диагностика и лечение позволяют избавиться от симптомов.
ДЕЛФИЯ Нео 17-ОКСИПРОГЕСТЕРОН : Тест Делфия Нео 17-оксипрогестерон используется для скрининга более чем 1 млн. детей в год. Этот тест дает величину повторного тестирования менее чем 0,2% при использовании гестационных, подобранных по возрасту выборок.

Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Частота возникновения 1:2000- 1:2500. Вызывает хронические обструктивные легочные заболевания, опухоли и раннюю смертность. Хотя фиброз неизлечим, раннее обнаружение и лечение могут значительно улучшить качество и продолжительность жизни.
ДЕЛФИЯ Нео-ТРИПСИН : До настоящего момента не существует специфического неонатального скрининга крови на фиброз. Диагностика производится на основе комплексов тестов. Исследования показывают, что возможный индикатор фиброза имунно-реактивный трипсин увеличивается в плазме большинства больных этим заболеванием. Делфия Нео-трипсин позволяет производить диагностику с точностью 95% и используется в качестве первичного скринингового теста.

НОВЫЕ ТЕСТЫ ДЛЯ ЛАБОРАТОРИИ ДЕЛФИЯ

Дефицит глюкоза - 6-дегидрогеназы

У детей страдающих этим заболеванием определенные виды пищи, лекарств и химикатов могут вызвать сильный гемолиз. Это может вызвать керниктерус с сильными умственными повреждениями или летальным исходом.

Болезнь мочи кленового сиропа

Это наследственное заболевание характеризующееся неспособностью организма перерабатывать некоторые аминокислоты, лейцины, изолейцины и валины.
Прогрессирующие неврологические повреждения могут начаться через несколько дней после рождения и при отсутствии лечения привести к смерти в течении 2-4 недель.

Недостаточность биотинидазы

При этом нарушении страдает регенерация биотина и нарушается метаболизм митохондриевой карбоксилазы. Частота возникновения 1:60 000 случаев. Дети с недостаточностью биотинидазы нормальны при рождении, но обычно симптомы прявляются в течении нескольких месяцев жизни.